Em maio deste ano foi divulgada a Portaria Conjunta Nº 6, de 15 de maio de 2023, que aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME 5q tipos 1 e 2 e estabelece os critérios diagnósticos e terapêuticos.
A atrofia muscular espinhal (AME) ocorre por desordens genéticas que afetam o neurônio motor espinhal. A AME 5q tipo 1, representa até 58% dos casos, enquanto a AME 5q tipo II representa 27%.
A identificação da doença em estágio precoce é essencial para o bom resultado do tratamento. Após diagnóstico, o paciente é encaminhado para o atendimento especializado para realização do tratamento e acompanhamento com equipe multidisciplinar.
O PCDT da AME 5q tipos I e II define o nusinersena e o risdiplam como alternativas medicamentosas disponíveis no SUS, além dos critérios de inclusão para o tratamento.
O risdiplam é um modificador do splicing (maturação) do pré-mRNA de sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2) e age aumentando e mantendo os níveis funcionais da proteína SMN. Já a nusinersena é um oligonucleotídeo anti-sentido que atua levando à produção da proteína funcional relacionada com a sobrevivência do neurônio motor, a proteína SMN36.
O Risdiplam é um pó para solução oral de 0,75 mg/mL, que deve ser constituído para uma solução oral por um profissional de saúde antes de ser dispensado. O nusinersena é uma solução injetável que deve ser administrado por profissional médico habilitado para realizar o procedimento de administração intratecal.
A posologia, tempo de tratamento e critérios de interrupção estão descritos em detalhes no protocolo, que pode ser acessado na íntegra em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/protocolos-clinicos-e-diretrizes-terapeuticas
O INAFF colabora e incentiva a difusão, disseminação e divulgação científica de informações relacionadas a acesso a medicamentos no SUS.
FONTE: PORTARIA CONJUNTA Nº 6, DE 15 DE MAIO DE 2023.