A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) é uma doença genética ultrarrara causada pela falta ou redução da enzima TPP1. Em consequência, ocorre o acúmulo de substâncias lipossômicas no sistema nervoso com comprometimento so sistema nervoso central, o que leva a ocorrência de sintomas como atrasos de fala, crises epilépticas, disfunções motoras e perda de visão ainda na infância. A doença é rara, neurodegenerativa e fatal.A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento TEPEZZA® (teprotumumabe) como tratamento da Doença Ocular da Tireoide ativa (DOT), Doença Ocular da Tireoide ativa (também conhecida como orbitopatia de Graves).
A DOT é uma doença autoimune rara, grave, progressiva e potencialmente ameaçadora da visão. A condição ocorre frequentemente em pessoas que vivem com a doença de Graves, mas é uma enfermidade distinta que é causada por autoanticorpos que ativam um complexo de sinalização mediado por IGF-1R em células dentro do espaço retro-orbital, podendo ocorrer danos irreversíveis a longo prazo, incluindo cegueira. Os primeiros sinais e sintomas da DOT podem incluir olhos secos e sensação de areia, vermelhidão, inchaço e lacrimejamento excessivo, retração palpebral, proptose, pressão e/ou dor atrás dos olhos e diplopia. Caso não tratada de maneira adequada, a DOT pode levar a consequências permanentes e que comprometem a visão.
Estima-se que a DOT afete 16 a cada 100 mil mulheres na população mundial e 2,9 a cada 100 mil homens. Embora seja mais frequente em mulheres, a forma mais grave da doença é mais comum em homens e em pessoas tabagistas.
O TEPEZZA é um anticorpo monoclonal inibidor do receptor do fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF-1R). Deve ser administrado uma vez a cada três semanas, perfazendo um total de oito infusões.
A aprovação do registro na Anvisa para o tratamento de adultos com DOT ativa, foi baseado em um conjunto de evidências clínicas, incluindo resultados positivos estatisticamente significativos do estudo de Fase 3, que constatou que 83% dos pacientes tratados com o medicamento tiveram uma melhora expressiva na proptose (? 2 mm) na semana 24, quando comparados com aqueles tratados com placebo (p?0,001). O estudo também demonstrou a alteração da linha de base de pelo menos um grau de diplopia (visão dupla) em 68% dos pacientes que receberam TEPEZZA.