O Ministério da Saúde (MS) incorporou um medicamento específico para o tratamento da Doença de Fabry, a alfagalsidase para pacientes com 7 anos de idade ou mais, após avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). Essa decisão foi baseada em novas evidências e em uma proposta de preço reduzido pela empresa fabricante, representando um desconto de 46% do preço máximo de venda ao governo. A alfagalsidase é uma terapia de reposição enzimática indicada para pacientes com diagnóstico confirmado de Doença de Fabry. Ela age suprindo a deficiência enzimática que leva ao acúmulo de gordura Gb3 no organismo, diminuindo os sintomas e os danos aos órgãos afetados. O tratamento precoce demonstrou melhores resultados na redução dos danos renais e cardíacos em comparação com o início tardio do tratamento. Além disso, a alfagalsidase alivia as dores, melhora a qualidade de vida e a função do coração e dos rins.
A Doença de Fabry é uma condição progressiva e multissistêmica que afeta aproximadamente 1 em cada 100 mil pessoas no mundo.Os sintomas iniciais da Doença de Fabry incluem lesões na pele, dores crônicas, intolerância ao exercício, problemas de visão, alterações no funcionamento do intestino, inchaço e dor nas extremidades. Quando não tratada adequadamente, a doença afeta significativamente o dia a dia dos pacientes e seus cuidadores, causando dor intensa que pode afetar o humor, a capacidade de trabalho e a realização de atividades básicas. Problemas renais e cardíacos também podem ocorrer e, em casos graves, pode ser necessário hemodiálise e/ou transplante.
Atualmente, o tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) oferece apenas suporte para controlar alguns sintomas e prevenir complicações, mas não interrompe a progressão da doença.
O MS publicou diretrizes para o diagnóstico e tratamento da Doença de Fabry, padronizando o atendimento no SUS e orientando o cuidado aos pacientes. O atendimento de pacientes com doenças raras é priorizado na Atenção Primária, com encaminhamento para especialistas conforme necessário.
Fonte: Conitec