Com duas novas atualizações, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da doença de Fabry é atualizado pela Conitec.
Na 19ª Reunião Extraordinária da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), o Comitê de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas analisou algumas contribuições da consulta pública para o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da doença de Fabry.
A atualização do PCDT apareceu com a necessidade de se incrementar parâmetros sobre a doença de Fabry no Brasil e diretrizes nacionais para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos indivíduos com esta doença. A revisão do PCDT foi motivada pela solicitação do Comitê de PCDT para duas atualizações: fazer um detalhamento das fontes de evidências científicas consultadas e ajustes no Apêndice Metodológico do documento.Dessa forma, será possível esclarecer se as buscas utilizadas incluiu apenas diretrizes clínicas ou estudos primários, e quais foram os desfechos de cada pesquisa.
A partir disso, será possível realizar o ajuste no critério de inclusão, de modo que incluam os critérios de atividade da enzima e identificação de mutação genética no paciente ou em familiar.
O que é a doença de Fabry?
A doença de Fabry é um distúrbio genético de depósito lisossômico denominado esfingolipidose, quando o organismo do indivíduo não tem as enzimas necessárias para metabolizar os enfingolipídeos. Ela é causada por um acúmulo de glicolipídeos nos tecidos, causando o surgimento de nódulos na pele, dores nas extremidades, episódios recorrentes de febre, insuficiência renal e doença cardíaca.
Como é tratada no SUS?
Por ser uma doença crônica, ela é tratada de forma a evitar sintomas e prevenir novas complicações, podendo também ser feita a terapia de reposição enzimática no paciente.
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