No último dia de fevereiro, é celebrado anualmente o Dia Mundial de Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), com propósito de trazer visibilidade ao tema, buscando sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência e os cuidados com essas doenças, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída por lei em 2018.
Considera-se Doença Rara (DR) aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. O número exato de DR é desconhecido, mas estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo.
Há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas, 13 milhões de brasileiros vivem com essas enfermidades. Estimam-se 5 casos para cada 10 mil pessoas e 75% ocorrem em crianças e jovens.
As DR são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Geralmente são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico. O tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar no intuito de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento visto que, em sua maioria, não possuem cura.
Nos últimos anos, no Brasil, duas medidas importantes foram tomadas: em 2014, por meio da Portaria nº 199/2.014, o Ministério da Saúde implementou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e incluiu as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS; e, em 2019, foi publicada a Lei 13.930/19, que garante a reserva de pelo menos 30% dos recursos do Programa de Fomento à Pesquisa da Saúde para o estudo de medicamentos, vacinas e terapias direcionadas a doenças raras. Atualmente, há Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS para 36 DR, dentre elas a Doença de Crohn, Doença falciforme e Lúpus eritematoso sistêmico.
No ano de 2022, sete medicamentos foram incorporados no SUS para DR e uma nova técnica analítica para facilitar o diagnóstico. Além disso, seis medicamentos tiveram seu uso ampliado no SUS, como também um novo tratamento e um teste diagnóstico.
Os pacientes com doenças raras têm alguns direitos como: auxílio-doença; aposentadoria por invalidez; saque do FGTS, PIS/Pasep; tratamento médico integral gratuito; isenção do Imposto de Renda (para algumas doenças); isenção do IPVA, ICMS, IPI e IOF na compra de um veículo automotor adaptado, caso a doença impeça o paciente de dirigir um veículo comum, entre outros.
FONTES:
Ministério da Saúde (MS);
Organização Europeia de Doenças Raras (EURORDIS).