A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) é uma doença genética ultrarrara causada pela falta ou redução da enzima TPP1. Em consequência, ocorre o acúmulo de substâncias lipossômicas no sistema nervoso com comprometimento so sistema nervoso central, o que leva a ocorrência de sintomas como atrasos de fala, crises epilépticas, disfunções motoras e perda de visão ainda na infância. A doença é rara, neurodegenerativa e fatal.
Agora, a CLN2 tem tratamento específico no SUS, conforme Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). O protocolo foi publicado no dia 04 de julho deste ano, e descreve as diretrizes para diagnóstico e abordagem terapêutica da doença, incluindo a terapia medicamentosa.
O fármaco Alfacerliponase é previsto no PCDT para o tratamento da CLN2. Trata-se de uma forma recombinante da enzima TPP1. A alfacerliponase é aplicada por via intracerebroventricular e para receber o tratamento adequado, o paciente precisa passar por um procedimento para colocação de um implante (implante intraventricular de bomba de infusão de fármacos), tecnologia já disponível no SUS. Para mais informações sobre critérios de inclusão, esquema de administração, critérios de interrupção e monitoramento estão disponíveis na íntegra no site da CONITEC (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/portariaconjuntano8pcdtlipofuscinoseceroideneuronaltipo2.pdf)
O INAFF colabora e incentiva a difusão, disseminação e divulgação científica de informações relacionadas a acesso a medicamentos no SUS.
FONTE: CONITEC