A triagem neonatal por espectometria de massas em tandem (MS/MS) para detecção da Homocistinúria Clássica (HCU) será incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), após avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). O recurso será oferecido no Sistema Único de Saúde (SUS) com um intuito de ampliar a detecção precoce de doenças que podem acometer crianças nos primeiros anos de vida. A triagem neonatal com MS/MS para a detecção de HCU reduz complicações e mortalidade, sem efeitos adversos. A Razão de Custo-efetividade Incremental (RCEI) é de R$ 142,39/QALY. O custo total em 5 anos seria de cerca de 2,8 milhões de reais.
A HCU é a deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase (C?S), enzima fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. As anormalidades bioquímicas advindas da doença levam a comprometimento ocular, comprometimento do sistema esquelético, vascular e atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, entre outros. A prevalência mundial de casos de HCU diagnosticados por triagem neonatal é de 1,09 a cada 100.000 nascidos vivos. Segundo estudo realizado em 2014, existem 72 pacientes com HCU no Brasil, todos com diagnóstico tardio.
Atualmente, o tratamento da HCU no SUS é baseado na suplementação de ácido fólico e vitamina B12, além do uso de antiagregante plaquetário. Os pacientes podem realizar também a reposição de aminoácidos essenciais (exceto metionina) que auxilia na manutenção das funções e desenvolvimento adequados, apesar da importante restrição alimentar.
Fonte: Relatório de Recomendação Triagem neonatal por espectrometria de massas em tandem (MS/MS)